前
部
巨
眼
前部巨眼究竟是什么？看到这个小黄人的卡通图片了吗？相信各位也一定看出了一点点奇怪的地方，这个小黄人好似带了美瞳。在我们的门诊患者，我们发现了一类很特殊的患者，他们的眼睛好像自带了美瞳，眼黑特别大而眼睛非常深邃，从瞳孔望进去，好似一口深井。而这类患者呢，往往有一个明显的特征，他们往往是中青年，常常因为视物模糊，视力下降，而无法通过配镜矫正。在裂隙灯下，医生们会观察到明显的晶状体不全脱位。而这类自带美瞳的特殊疾病，正是我们今天的主题——前部巨眼综合征。
图丨前部巨眼患者侧面观（已获得患者同意）
前部巨眼患者的病因
前部巨眼究竟怎样发生发展的呢？
前部巨眼是一种先天性遗传性疾病，前部巨眼有三种不同的遗传方式：X连锁隐形遗传、常染色体隐形遗传及散发性隐性遗传。其中50%的患者为X连锁隐性遗传，这就意味着前部巨眼中大部分的患者为男性。而还有一些患者会伴有其他的一些全身性疾病，例如马方综合征，21-三体综合征，Apert综合征等遗传病等等。在马方患者之中，我们发现巨眼的患者比例还不少。为了遗传考虑，我们推荐患者早期进行基因检测来明确病因。
图丨伴性遗传的特点
前部巨眼患者的临床表现
NO.1角膜及前房深度异常
角膜水平直径均超过12mm，角膜厚度无明显异常或稍变薄。前房极深，但眼压常正常。
NO.2瞳孔及虹膜异常
前部巨眼患者可出现虹膜萎缩，虹膜透光，瞳孔缩小及瞳孔不易散大等虹膜发育不良症状。偶出现角膜后色素沉着，易引起继发性青光眼。
NO.3早发白内障
前部巨眼常合并白内障，白内障常在30-50岁出现，多为核性白内障，是前部巨眼损害视力的主要原因。
NO.4晶状体悬韧带异常
由于睫状环变大导致悬韧带松弛拉长或全部断裂。严重时可出现晶状体不全脱位或全脱位。
图丨前部巨眼患者角膜直径大，早发白内障
眼科医生根据角膜横径超过13mm，纵径超过12mm并伴有深前房；虹膜萎缩，瞳孔缩小；早发核性白内障及晶状体不全脱位或全脱位。眼压正常，且可伴有全身系统性疾病。根据角膜直径，眼压及全身疾病可以做出明确的前部巨眼诊断。
前部巨眼的治疗
说了这么多，大家也许想知道，如果确诊了这个自带美瞳的前部巨眼综合征我该怎么办呢？前部巨眼患者无症状时无需特殊治疗。患者出现白内障及晶状体不全脱位时，在排除继发性青光眼等手术禁忌症后，应及时行手术治疗。
不过值得注意的是，前部巨眼手术难度大，术后并发症多。并非所有的巨眼患者做完白内障及晶状体脱位手术后就万事大吉啦！对于白内障及晶状体脱位手术而言，合适的人工晶体选择是手术的关键问题。术后患者应定期随访，尤其应注意观察患者眼底情况及人工晶体的位置是必要的！
鸣谢
上海市科委科普项目资助
（项目编号：19DZ）
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