1青光眼简介
青光眼是在全世界范围内除了白内障以外最常见的导致失明的眼病［20］。青光眼传统上是一组以眼压升高为特征的眼部疾病。然而更确切地讲，青光眼是一种涉及视神经头特征性萎缩的视神经病变，常伴有典型视野缺损［21］。
青光眼可以根据眼睛前房角特征和潜在病因分为开角型青光眼，闭角型青光眼和发育性青光眼。开角型青光眼是以逐渐丧失周边视野随后丧失中心视野为特征的视神经病变，通常但并不总是伴随着眼压升高的情况。视神经盘在眼底检查中呈现出一种“镂空”的外观，与神经节细胞轴突的丧失有关。闭角型青光眼的特征在于前房角变窄或闭合。正常的前房角能为房水提供排水。当这种排水通道变窄或闭合时，排水不足导致眼压升高和视神经损伤。开角型青光眼是欧洲或非洲族裔人群中最常见的青光眼类型，而在亚洲血统人群中，闭角型青光眼更为常见［22］。而发育性青光眼一般是指在婴儿刚出生时，婴儿期或者幼儿期发病的一种青光眼。对婴幼儿而言，青光眼可能会对视觉系统造成额外的伤害，包括大的屈光不正、散光、斜视和弱视。早期诊断和转诊对于确保最佳视力至关重要。
上述的几种青光眼类型也可以分成原发性和继发性的。简而言之，继发性青光眼是由于其他潜在的病因（能引起眼压升高的炎症、创伤、糖皮质激素治疗、血管扩张性视网膜病变等；或能造成前角变窄或闭合的瞳孔纤维化，脉络膜肿胀出血，晶状体异位等）间接造成的病征，而原发性青光眼往往是独立发生的。
从遗传的角度来讲，青光眼是一组由单基因病和多因素病组成的眼病。本节将重点讨论原发性婴幼儿青光眼的遗传基础，分子诊断及相关的遗传咨询。
2原发性婴幼儿青光眼
2.1流行病学
原发性婴幼儿青光眼发生率估计为1∶。这是造成婴幼儿失明的主要原因［23］。有三分之二以上患者双眼都受到影响，但发病可能呈现不对称性［24］。有40%的患者在出生时就呈现病征，有86%的患者在一岁之前就会发病［25］，但病征的发生从出生到儿童期晚期都有可能。然而，原发性婴幼儿青光眼的发病率与人口，地理区域和高频率近亲生育高度相关。沙特阿拉伯和斯洛伐克吉普赛人群（由于高度频繁的近亲婚配）的发病率估计为1∶，而西方人群的发病率在1∶和1∶之间不等［26，27］。
2.2病理机制和临床特征
原发性婴幼儿青光眼是由胎儿期前角结构发育异常而导致房水排水受阻和眼内压升高并最终导致视神经损伤。此外，年龄在二、三岁以下的儿童的眼部含有弹性较大的胶原蛋白，眼压升高会导致角膜增大，以及巩膜的膨胀，扩大和变薄。潜在造成前角发育不全的根本原因尚不清楚。目前有理论认为神经嵴细胞迁移和发育至关重要，因为有证据表明神经鞘细胞在眼睛前房小梁网的发育起关键作用［28，29］。
典型的原发性婴幼儿青光眼的特征包括慢性或间歇性溢泪，畏光和一定程度的眼睑痉挛。家长或儿科医护人员也可能会注意到角膜直径增大或角膜不对称。
单侧或非对称病例倾向于在早期发现，因为在检查时容易观察到角膜直径的微小差异。然而，当一病例是双侧发生或对称时，增大的角膜可能不易被识别，或者被认为是婴儿可爱的特征，错过及时的医疗
