拥有健康聪明的孩子
是所有家庭的期望
但不容乐观的是
调查显示
我国出生缺陷发生率约为5.6%
每年新增出生缺陷患儿数约90万例
占世界的20%
有些疾病一旦发生
会造成孩子智力或者机体永久性
不可逆性的损伤
给患儿家庭
带来沉重的负担和深深的遗憾
不过，别担心
梅州有了“黑科技”
???
昨日，市卫生健康局举办
年新生儿
疾病筛查新技术培训班
记者从培训班上获悉
我市将于15日起开展
串联质谱技术筛查遗传代谢病工作
为粤东地区首个
串联质谱检测技术
在预防先天性代谢基因缺陷
发生方面具有独特优势
正迅速成为新生儿遗传
代谢性疾病筛查的有力工具
该技术可实现
一滴血一次检测筛查
45种遗传代谢病
确诊后符合条件的患儿
可获国家最高1万元的治疗救助
据悉，梅州市串联质谱筛查实验室检测和治疗工作，按政策要求由设在梅州市妇幼保健计划生育服务中心的梅州市新生儿疾病筛查中心完成。
“新生儿遗传代谢病是一类涉及多种物质代谢异常的疾病的总称，总体发病率较高，超过万分之二，可导致智力残疾、生长发育残疾甚至死亡。”
梅州市新生儿疾病筛查中心主任黄烁丹介绍，广东省内有近半地区将串联质谱筛查新生儿遗传代谢病技术列为常规项目之一。
“此项目采用新生儿常规五项筛查的血斑标本即可，无须另外采血，各设有产科和儿科的医疗保健机构均可开展。”
黄烁丹表示
经筛查确诊后符合条件的患儿
可申请国家救助最高1万元
我市的救助申请在
梅州市妇幼保健
计划生育服务中心办理
名词解释遗传代谢病遗传性代谢病(IMD)又称先天性代谢缺陷，是由于参与体内代谢的某些编码基因发生突变，从而导致机体的代谢紊乱，造成代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列表现异常的一组疾病。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/-1/。
这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显，出生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。
遗传代谢病的危害
◆80%可能导致神经系统损伤（如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡）。
◆70%可能导致多脏器伤害（如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等）。
◆40%可能导致患儿终身残疾。大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内不能及时发现、干预、治疗，对身体可能造成不可逆转的伤害。
筛查的重要性
◆绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状
◆个别终生无需治疗，预后良好
◆个别诊疗简单，早期治疗不留后遗症
新生儿疾病筛查
是一件好事
随着“全面二孩”政策的开放
每位家长都应以科学的态度
对待新生儿疾病筛查
千万不可心存侥幸而不作筛查
部分内容综合自扬州晚报
记者：刘巧黄焱
编辑：叶惠玲
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